Outros nomes: Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD, Pesquisa da expansão GGGGCC, Esclerose lateral amiotrófica, Demência frontotemporal, Pesquisa expansão hexanucleotídeos gene C9orf72, Gene C9orf72
Doenças:Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Prazo:Em até 25 dias úteis
Outros nomes: Microssatélites BAT25, Câncer de intestino delgado, D17S250, Câncer de endométrio, Câncer de estômago, Câncer de bexiga, D2S123, Microssatélites, BAT26, Sequenciamento por análise de fragmentos, HNPCC, Instabilidade Microssatélites, Síndrome de Lynch, D5S346, MSI, Instabilidade de microssatélites (MSI), Cânceres colorretal
Doenças:Carcinoma Colorretal, Carcinoma de Endométrio, Carcinoma Urotelial, Síndrome de Lynch, Tumores Malignos em Geral
Prazo:Em até 10 dias úteis
Outros nomes: Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann, Beckwith-Wiedemann, 11P15
Doenças:Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Prazo:Em até 60 dias úteis
Outros nomes: CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC
Doenças:Hiperplasia Adrenal Congênita
Prazo:Em até 41 dias úteis
Outros nomes: CGH, Teste Genético para Autismo e Deficiência Intelect, Anomalias Congênitas, Análise cromossômica, Microarranjos, Análise de microdeleções e microduplicações, CMA, Hibridização genômica, Array, Doenças Cromossômicas, Diagnostico de Dissomia Uniparental, Microarray
Doenças:Deficiência Intelectual, Síndromes de Microdeleção ou Microduplicação Cromossômica, Transtorno do Espectro Autista
Prazo:Em até 25 dias úteis
Outros nomes: Identifica alterações do número de cópias no genom, CGH, Líquido amniótico, Exame pré-natal invasivo SNP-ARRAY, Vilosidade coriônica, SNP Array Pré-Natal, Teste de triagem genômica CGH-SNP array, Cordocentese
Doenças:Síndromes de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas Não Reconhecíveis Clinicamente
Prazo:Em até 12 dias úteis
Outros nomes: Síndrome de Prader-Willi, Estudo Molecular da Síndrome Prader-Willi e Angelm, PWML, Genes: UBE3A, SNRPN e GABRB3, Síndrome de Angelman, Metilação, Análise de metilação Prader Willi e Angelman, Análise de metilação, Síndrome 15q11.2-q13
Doenças:Síndrome de Prader-Willi e Angelman
Prazo:Em até 21 dias úteis
Outros nomes: Intolerância à lactose teste molecular, Hipolactasia, Teste molecular para lactose, Teste genético de tolerância a lactose, Pesquisa genética de hipolactasia, Teste de intolerância a lactose por PCR, Pesquisa genética de deficiência de lactase, Estudo Molecular Intolerância a lactose, Pesquisa molecular de deficiência de lactase
Doenças:Intolerância à Lactose
Prazo:Em até 6 dias úteis
Outros nomes: Determinação do RH fetal
Doenças:RH Fetal
Prazo:Em até 7 dias úteis
Outros nomes: Mutações em UGT1A1 Gilbert e irinotecano, Gilbert Síndrome (Ugt1a1) screening, hiperbilirrubinemia não conjugada
Doenças:Síndrome de Gilbert
Prazo:Em até 15 dias úteis
Outros nomes: Distrofia Facio-Escápulo-Umeral, Southern Blot para Facio-escapulo-umeral, Avaliação molecular para Distrofia Fáscio-Escapulo, Contração D4Z4, Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral, D4Z4, Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD, FSHD, Gene: FSHD, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine, Southern Blot, SB
Doenças:Distrofia Facio-Escápulo-Umeral
Prazo:Em até 25 dias úteis
Outros nomes: Painel variantes nos genes mitocondriais, Genes mitocondriais, LHON, Neuropatia Óptica de Leber, Genes: ND1, ND4, ND6, Leber, Atrofia óptica hereditária de Leber, Painel de PCR-RFLP, Neuropatia óptica de Leber
Doenças:Neuropatia Óptica de Leber
Prazo:Em até 35 dias úteis
Outros nomes: Análise de portador pré-mutação X-Frágil, Expansão em FMR1, FRA-X, X-Frágil por PCR, Teste molecular para X-Frágil, Gene FMR1, X-Frágil análise molecular, Estudo Molecular X-Frágil DNA, X-Frágil pesquisa molecular
Doenças:Doenças Relacionadas ao gene FMR1
Prazo:Em até 30 dias úteis
Outros nomes: Exoma Completo, Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Região codificante do genoma humano, Sequenciamento dos 20 mil genes, Sequenciamento dos éxons do genoma humano, Exoma Pré Natal, Sequenciamento do exoma completo
Doenças:Doenças Hereditárias
Prazo:Em até 29 dias úteis
Outros nomes: Extração de RNA
Doenças:Extração de material genético
Prazo:Em até 6 dias úteis
Outros nomes: Extração de DNA, Armazenamento de DNA
Doenças:Armazenamento de DNA
Prazo:Em até 6 dias úteis
Outros nomes: Armazenamento de DNA Pré Natal, Extração de DNA Pré Natal
Doenças:Extração de material genético
Prazo:Em até 12 dias úteis
Outros nomes: Genotipagem de RH
Doenças:RH Fetal
Prazo:Em até 18 dias úteis
Outros nomes: Detecção inversão do íntron 22 no gene F8, Fator VIII da coagulação, fator de von Willebrand, Fator 8 da coagulação, Hemofilia A
Doenças:Hemofilia A
Prazo:Em até 5 dias úteis
Outros nomes: Detecção De Patógenos, Karius, Infecção de difícil manejo clínico, Detecção genética do patógeno causados de infecção
Doenças:Infectologia
Prazo:Em até 11 dias úteis
Outros nomes: Microbioma Intestinal Probiome, análise genético das fezes, Microbiota humana, Sequenciamento microbiota humana
Doenças:Doenças relacionadas à composição da sua microbiota
Prazo:Em até 14 dias úteis
Outros nomes: Adrenoleucodistrofia ligada ao X, ABCD1 MLPA, Adrenomieloneuropatia, ALD, Número de cópias do gene ABCD1 por MLPA, Doença de Addison
Doenças:Adrenoleucodistrofia
Prazo:Em até 35 dias úteis
Outros nomes: PAF, Número de cópias do gene APC, Câncer colorretal, CCR, Polipose Adenomatosa Familiar
Doenças:Polipose Adenomatosa Familial
Prazo:Em até 18 dias úteis
Outros nomes: Análise de deleções e cópias para o gene BRCA1, Deleções e duplicações gene BRCA1, MLPA para BRCA1, Análise de duplicações BRCA1, Número de cópias BRCA1, Câncer de mama, Análise de deleções BRCA1, Estudo de deleções, BRCA1, Câncer de mama e ovário hereditário, Duplicações BRCA, Câncer de ovário, Análise por MLPA BRCA1
Doenças:Câncer de Mama e Ovário Hereditários
Prazo:Em até 10 dias úteis
Outros nomes: Análise por MLPA BRCA2, Deleções e duplicações gene BRCA2, Análise de deleções e cópias para o gene BRCA2, Câncer de mama, Número de cópias BRCA2, Análise de deleções BRCA2, MLPA para BRCA2, Estudo de deleções, BRCA2, Análise de duplicações BRCA2, Câncer de mama e ovário hereditário, Duplicações BRCA, Câncer de ovário
Doenças:Câncer de Mama e Ovário Hereditários
Prazo:Em até 10 dias úteis
Outros nomes: Resistência a inibidor de tirosina quinase, Mutação ABL1 inclui a T315I, Mutação ABL1, Mutação BCR-ABL1
Doenças:Leucemia mieloide crônica (LMC)
Prazo:Em até 10 dias úteis
Outros nomes: Microssatélites BAT25, Câncer de intestino delgado, D17S250, Câncer de endométrio, Câncer de estômago, Câncer de bexiga, D2S123, Microssatélites, BAT26, Sequenciamento por análise de fragmentos, HNPCC, Instabilidade Microssatélites, Síndrome de Lynch, D5S346, MSI, Instabilidade de microssatélites (MSI), Cânceres colorretal
Doenças:Carcinoma Colorretal, Carcinoma de Endométrio, Carcinoma Urotelial, Síndrome de Lynch, Tumores Malignos em Geral
Prazo:Em até 10 dias úteis
Outros nomes: CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC
Doenças:Hiperplasia Adrenal Congênita
Prazo:Em até 41 dias úteis
