Exames

Conheça aqui os tipos de exames que realizamos:

Análise da Expansão no Gene C9orf72
Outros nomes: Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD, Pesquisa da expansão GGGGCC, Esclerose lateral amiotrófica, Demência frontotemporal, Pesquisa expansão hexanucleotídeos gene C9orf72, Gene C9orf72

Doenças:Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Prazo:Em até 25 dias úteis

Análise de Instabilidade Microssatélites - Tumor
Outros nomes: Microssatélites BAT25, Câncer de intestino delgado, D17S250, Câncer de endométrio, Câncer de estômago, Câncer de bexiga, D2S123, Microssatélites, BAT26, Sequenciamento por análise de fragmentos, HNPCC, Instabilidade Microssatélites, Síndrome de Lynch, D5S346, MSI, Instabilidade de microssatélites (MSI), Cânceres colorretal

Doenças:Carcinoma Colorretal, Carcinoma de Endométrio, Carcinoma Urotelial, Síndrome de Lynch, Tumores Malignos em Geral

Prazo:Em até 10 dias úteis

Análise de Metilação MS-MLPA Para Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Outros nomes: Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann, Beckwith-Wiedemann, 11P15

Doenças:Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Prazo:Em até 60 dias úteis

Análise do Gene CYP21A2
Outros nomes: CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC

Doenças:Hiperplasia Adrenal Congênita

Prazo:Em até 41 dias úteis

Matriz CGH / Matriz SNP
Outros nomes: CGH, Teste Genético para Autismo e Deficiência Intelect, Anomalias Congênitas, Análise cromossômica, Microarranjos, Análise de microdeleções e microduplicações, CMA, Hibridização genômica, Array, Doenças Cromossômicas, Diagnostico de Dissomia Uniparental, Microarray

Doenças:Deficiência Intelectual, Síndromes de Microdeleção ou Microduplicação Cromossômica, Transtorno do Espectro Autista

Prazo:Em até 25 dias úteis

CGH Array / SNP Array Pré-Natal
Outros nomes: Identifica alterações do número de cópias no genom, CGH, Líquido amniótico, Exame pré-natal invasivo SNP-ARRAY, Vilosidade coriônica, SNP Array Pré-Natal, Teste de triagem genômica CGH-SNP array, Cordocentese

Doenças:Síndromes de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas Não Reconhecíveis Clinicamente

Prazo:Em até 12 dias úteis

Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de Prader-Willi e Angelman
Outros nomes: Síndrome de Prader-Willi, Estudo Molecular da Síndrome Prader-Willi e Angelm, PWML, Genes: UBE3A, SNRPN e GABRB3, Síndrome de Angelman, Metilação, Análise de metilação Prader Willi e Angelman, Análise de metilação, Síndrome 15q11.2-q13

Doenças:Síndrome de Prader-Willi e Angelman

Prazo:Em até 21 dias úteis

Detecção Genética da Intolerância à Lactose
Outros nomes: Intolerância à lactose teste molecular, Hipolactasia, Teste molecular para lactose, Teste genético de tolerância a lactose, Pesquisa genética de hipolactasia, Teste de intolerância a lactose por PCR, Pesquisa genética de deficiência de lactase, Estudo Molecular Intolerância a lactose, Pesquisa molecular de deficiência de lactase

Doenças:Intolerância à Lactose

Prazo:Em até 6 dias úteis

Determinação do RH Fetal, PCR
Outros nomes: Determinação do RH fetal

Doenças:RH Fetal

Prazo:Em até 7 dias úteis

Estudo Genético Para Síndrome Gilbert - screening UGT1A1
Outros nomes: Mutações em UGT1A1 Gilbert e irinotecano, Gilbert Síndrome (Ugt1a1) screening, hiperbilirrubinemia não conjugada

Doenças:Síndrome de Gilbert

Prazo:Em até 15 dias úteis

Estudo molecular para Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - Southern Blot
Outros nomes: Distrofia Facio-Escápulo-Umeral, Southern Blot para Facio-escapulo-umeral, Avaliação molecular para Distrofia Fáscio-Escapulo, Contração D4Z4, Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral, D4Z4, Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD, FSHD, Gene: FSHD, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine, Southern Blot, SB

Doenças:Distrofia Facio-Escápulo-Umeral

Prazo:Em até 25 dias úteis

Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1;ND4;ND6
Outros nomes: Painel variantes nos genes mitocondriais, Genes mitocondriais, LHON, Neuropatia Óptica de Leber, Genes: ND1, ND4, ND6, Leber, Atrofia óptica hereditária de Leber, Painel de PCR-RFLP, Neuropatia óptica de Leber

Doenças:Neuropatia Óptica de Leber

Prazo:Em até 35 dias úteis

Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil
Outros nomes: Análise de portador pré-mutação X-Frágil, Expansão em FMR1, FRA-X, X-Frágil por PCR, Teste molecular para X-Frágil, Gene FMR1, X-Frágil análise molecular, Estudo Molecular X-Frágil DNA, X-Frágil pesquisa molecular

Doenças:Doenças Relacionadas ao gene FMR1

Prazo:Em até 30 dias úteis

Exoma Completo Pré-Natal
Outros nomes: Exoma Completo, Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Região codificante do genoma humano, Sequenciamento dos 20 mil genes, Sequenciamento dos éxons do genoma humano, Exoma Pré Natal, Sequenciamento do exoma completo

Doenças:Doenças Hereditárias

Prazo:Em até 29 dias úteis

Extração de RNA
Outros nomes: Extração de RNA

Doenças:Extração de material genético

Prazo:Em até 6 dias úteis

Extração e armazenamento - DNA
Outros nomes: Extração de DNA, Armazenamento de DNA

Doenças:Armazenamento de DNA

Prazo:Em até 6 dias úteis

Extração e Armazenamento de DNA Pré-Natal
Outros nomes: Armazenamento de DNA Pré Natal, Extração de DNA Pré Natal

Doenças:Extração de material genético

Prazo:Em até 12 dias úteis

Genotipagem Rh, PCR, Sangue
Outros nomes: Genotipagem de RH

Doenças:RH Fetal

Prazo:Em até 18 dias úteis

Inversão do Íntron 22 do Gene F8
Outros nomes: Detecção inversão do íntron 22 no gene F8, Fator VIII da coagulação, fator de von Willebrand, Fator 8 da coagulação, Hemofilia A

Doenças:Hemofilia A

Prazo:Em até 5 dias úteis

KARIUS GENEONE
Outros nomes: Detecção De Patógenos, Karius, Infecção de difícil manejo clínico, Detecção genética do patógeno causados de infecção

Doenças:Infectologia

Prazo:Em até 11 dias úteis

Microbioma Intestinal - GeneOne
Outros nomes: Microbioma Intestinal Probiome, análise genético das fezes, Microbiota humana, Sequenciamento microbiota humana

Doenças:Doenças relacionadas à composição da sua microbiota

Prazo:Em até 14 dias úteis

MLPA Para o Gene ABCD1 - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Adrenoleucodistrofia ligada ao X, ABCD1 MLPA, Adrenomieloneuropatia, ALD, Número de cópias do gene ABCD1 por MLPA, Doença de Addison

Doenças:Adrenoleucodistrofia

Prazo:Em até 35 dias úteis

MLPA Para o Gene APC - Deleções e Duplicações
Outros nomes: PAF, Número de cópias do gene APC, Câncer colorretal, CCR, Polipose Adenomatosa Familiar

Doenças:Polipose Adenomatosa Familial

Prazo:Em até 18 dias úteis

MLPA Para o Gene BRCA1 - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Análise de deleções e cópias para o gene BRCA1, Deleções e duplicações gene BRCA1, MLPA para BRCA1, Análise de duplicações BRCA1, Número de cópias BRCA1, Câncer de mama, Análise de deleções BRCA1, Estudo de deleções, BRCA1, Câncer de mama e ovário hereditário, Duplicações BRCA, Câncer de ovário, Análise por MLPA BRCA1

Doenças:Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Prazo:Em até 10 dias úteis

MLPA Para o Gene BRCA2 - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Análise por MLPA BRCA2, Deleções e duplicações gene BRCA2, Análise de deleções e cópias para o gene BRCA2, Câncer de mama, Número de cópias BRCA2, Análise de deleções BRCA2, MLPA para BRCA2, Estudo de deleções, BRCA2, Análise de duplicações BRCA2, Câncer de mama e ovário hereditário, Duplicações BRCA, Câncer de ovário

Doenças:Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Prazo:Em até 10 dias úteis

ABL1 pesquisa de mutação
Outros nomes: Resistência a inibidor de tirosina quinase, Mutação ABL1 inclui a T315I, Mutação ABL1, Mutação BCR-ABL1

Doenças:Leucemia mieloide crônica (LMC)

Prazo:Em até 10 dias úteis

Análise de Instabilidade Microssatélites - Tumor
Outros nomes: Microssatélites BAT25, Câncer de intestino delgado, D17S250, Câncer de endométrio, Câncer de estômago, Câncer de bexiga, D2S123, Microssatélites, BAT26, Sequenciamento por análise de fragmentos, HNPCC, Instabilidade Microssatélites, Síndrome de Lynch, D5S346, MSI, Instabilidade de microssatélites (MSI), Cânceres colorretal

Doenças:Carcinoma Colorretal, Carcinoma de Endométrio, Carcinoma Urotelial, Síndrome de Lynch, Tumores Malignos em Geral

Prazo:Em até 10 dias úteis

Análise do Gene CYP21A2
Outros nomes: CYP21A2 análise de mutação genética, Teste genético para hiperplasia adrenal congênita, HAC

Doenças:Hiperplasia Adrenal Congênita

Prazo:Em até 41 dias úteis